Исследователи разработали новый инструмент искусственного интеллекта для лучшего прогнозирования риска инсульта

Исследователи Университета технологий Сиднея (UTS) разработали модель искусственного интеллекта, которая анализирует ДНК человека для лучшего выявления генетических факторов риска инсульта, открывая путь к более персонализированным оценкам риска.

Инсульт является второй ведущей причиной смерти в мире. Около 46 000 австралийцев ежегодно переносят инсульт, и один из трех выживших испытывает умеренную или тяжелую инвалидность, которая может включать длительные нарушения.

Первый автор доктор Юэ (Эрик) Ян, недавно защитивший докторскую диссертацию по искусственному интеллекту в UTS, сказал, что инструмент искусственного интеллекта уникален, так как он не только выявляет генетические варианты, связанные с инсультом, но также учитывает их расположение в геноме и то, как они могут взаимодействовать.

"Инсульт происходит, когда приток крови к мозгу прекращается или резко снижается, обычно из-за тромба, что вызывает гибель клеток мозга. Генетическая предрасположенность играет важную роль в риске инсульта, наряду с факторами образа жизни, такими как курение и употребление алкоголя.

"Мы протестировали нашу модель искусственного интеллекта, используя генетические и медицинские данные из UK Biobank, а также данные из крупной базы медицинских записей США (All-of-us). Наша модель была более точной, чем предыдущие генетические инструменты оценки риска при различении людей, перенесших инсульт, от тех, кто его не переносил."

Недавно опубликованное исследование в журнале Computer Methods and Programs in Biomedicine "Predicting risk of ischemic stroke: A transformer model using genomic data" выявило 18 генетических вариантов, связанных с ишемическим инсультом, наиболее распространенным типом инсульта.

Исследователи обнаружили, что люди с наивысшим генетическим показателем риска имели на 22% более высокий риск инсульта по сравнению с группой с более низким риском.

Исследование указало на ген EDEM2 в ткани коры головного мозга как на ключевой фактор, способствующий предрасположенности к инсульту, что может обеспечить конкретную мишень для дальнейших биологических исследований причин инсульта.

Команда использовала тип искусственного интеллекта, известный как трансформер, который является технологией, лежащей в основе больших языковых моделей, таких как ChatGPT, для обучения модели на тысячах генетических вариаций и выявления связей с ишемическим инсультом.

Отличительный профессор Цзе Лу, директор Австралийского института искусственного интеллекта и австралийский лауреат в Факультете инженерии и информационных технологий UTS, сказал, что исследование подчеркивает, как искусственный интеллект может быть использован для разработки персонализированной медицинской помощи.

"Искусственный интеллект может использоваться для выявления связей между генами человека и болезнями, а также для построения персонализированных оценок риска, помогающих предотвратить потенциально изменяющее жизнь или смертельное событие", сказал Лу, который также является австралийским промышленным лауреатом в области искусственного интеллекта для здоровья женщин.

"Генетика является лишь одной частью риска инсульта. Возможность объединить генетический показатель с клинической и информацией об образе жизни, включая установленные факторы риска, такие как кровяное давление, возраст, фибрилляция предсердий, сахарный диабет 2 типа и холестерин, может улучшить мониторинг и профилактику.

"Сейчас мы работаем над многомодальным инструментом искусственного интеллекта, который может объединить оценку генетического риска с другими видами данных, включая опросы о здоровье и образе жизни, сканирование и визуализацию, для лучшей оценки риска инсульта и других заболеваний, таких как эндометриоз."

Соответствующий автор доктор Каируй Го работает с отделением инсульта в больнице Ливерпуля в Сиднее над анализом геномных данных, а также над приложениями искусственного интеллекта для острого лечения инсульта при поддержке невролога и соавтора Денниса Кордато, доцента и старшего специалиста, который предоставил клинические рекомендации.

"Когда кто-то переносит инсульт, особенно в молодом возрасте, они часто хотят узнать, находятся ли другие члены семьи также в группе риска. Эти новые инструменты искусственного интеллекта обеспечат способность лучше помочь семьям понять этот риск", сказал Го.

"В настоящее время у нас есть предложение профилактического клинического испытания. Цель заключается в привлечении первой когорты пациентов, секвенировании их геномов и анализе риска инсульта. Мы также заинтересованы в различиях в риске инсульта между мужчинами и женщинами по половому признаку.

"Традиционно при размышлении о риске инсульта генетика не считалась основным фактором; однако это исследование подчеркивает значительное влияние генетических факторов. Без искусственного интеллекта было бы невозможно обработать такой объем данных на индивидуальном уровне для предоставления персонализированной оценки."