Проходили генетическое тестирование на риск рака годы назад? Новые тесты могут найти то, что пропустили старые

Гены человека не меняются. Однако тестирование значительно продвинулось вперед, и многие ранние тесты проверяли только небольшую часть того, что лаборатории могут проверить сегодня.

Тестирование генов риска рака груди началось в 1996 году и было сосредоточено всего на двух генах, BRCA1 и BRCA2. Вредные изменения в любом из них повышают риск рака груди и рака яичников.

Эти ранние тесты на BRCA1 и BRCA2 были защищены патентом в течение многих лет. Патент дает исключительные права и препятствует другим лицам производить, использовать или продавать его.

В 2013 году Верховный суд США аннулировал патенты на эти гены и тесты. После этого другие лаборатории начали предлагать «панельные» тесты, которые одновременно проверяют несколько десятков генов.

Многие женщины, прошедшие раннее тестирование, не знают об этом, сказала доктор София Мерайвер, медицинский директор Программы оценки риска рака груди и яичников в Онкологическом центре Рогеля Мичиганского университета. Она предположила, что тысячи людей могут нуждаться в новом тесте.

«Повторное тестирование очень целесообразно, потому что если вы прошли тестирование только на BRCA1 и 2, вы знаете только часть истории», - сказала доктор Верша Плезант, директор Программы генетики рака и здоровья груди в Женской больнице Фон Войтландера в Энн-Арборе, штат Мичиган.

Знание о вредном изменении гена позволяет женщинам предпринять шаги для снижения риска, такие как прием лекарств или профилактическая мастэктомия (операция по удалению груди), сказала Плезант.

Триша Джеймс из Лейк-Форест, Калифорния, является одним примером. Она прошла негативный тест на изменение BRCA1 в 1996 году. Почти 30 лет спустя врачи обнаружили рак яичников III стадии во время гистерэктомии. Новый тест затем показал, что она несет изменение BRCA1. Её рак находится в ремиссии.

Сиддхартха Ядав, доцент онкологии в клинике Майо, беспокоится, что слишком мало врачей поднимают вопрос о повторном тестировании со своими пациентами.

«К тому времени, когда [пациенты] приходят ко мне, уже слишком поздно говорить о профилактике», - сказал он.

Тем не менее, повторное тестирование подходит не для всех. Поскольку ДНК остается неизменной на протяжении всей жизни, повторение одного и того же теста обычно не требуется, согласно Национальному институту рака США.

Однако агентство говорит, что более широкое тестирование может быть целесообразным, если более ранний результат был отрицательным, несмотря на сильный семейный анамнез рака, поскольку новые тесты могут выявить изменения, которые пропустили старые. Это также может помочь, когда у человека развивается новый рак, не охватываемый первым тестом.

Стоимость может быть препятствием, так как страховка не всегда оплачивает повторное тестирование. Многие женщины, которые дали отрицательный результат, также не посещают регулярно онколога, поэтому эта тема может никогда не возникнуть.

Более широкие панели имеют и недостаток. Они могут выявить «вариант неопределенной значимости» - изменение гена, которое ученые еще недостаточно хорошо понимают, чтобы связать его с риском рака.

Меган Фроун, генетический консультант в Национальном институте рака, сказала, что люди должны быть готовы к этой неопределенности.

Национальный институт рака говорит, что большинство этих изменений позже оказываются безвредными, но люди с таким результатом должны оставаться в контакте с поставщиком услуг, который заказал тест.