Учёные Корнелла выявили редкое генетическое заболевание человека у двух необычно длинноногих кошек

Два брата по имени Гэри и Шэгги помогли исследователям Корнельского университета совершить редкое генетическое открытие. В исследовании, опубликованном в журнале Scientific Reports, учёные сообщили о первой молекулярной характеристике синдрома Марфана у домашних кошек — заболевания, которое в основном известно людям.

Гэри и Шэгги сразу привлекли внимание необычно длинными конечностями ещё в детстве. По мере роста ветеринары также выявили аномалии в структуре их глаз и увеличение аорты — главной артерии организма. Вместе эти симптомы указывали на синдром Марфана, наследственное заболевание, ослабляющее соединительные ткани по всему организму. Это расстройство поражает примерно 1 из 4000 человек, но эти братья представляли первые известные задокументированные случаи у кошек.

«Полученные результаты обеспечивают основу для улучшенной ветеринарной диагностики, — сказала старший автор исследования д-р Жаклин Эванс, доцент Колледжа ветеринарной медицины и Института здоровья животных Бейкера. — Это может помочь ветеринарам распознавать аналогичные случаи в будущем и может способствовать разработке генетических тестов."

Чтобы определить причину необычных симптомов у братьев, исследователи из различных дисциплин провели тщательные медицинские обследования и анализ их ДНК. Их расследование выявило изменения в гене FBN1, который кодирует инструкции для производства фибриллина-1. Этот белок необходим для здоровой соединительной ткани, поддерживая структуры по всему организму, включая кровеносные сосуды, кости, связки, кожу и глаза.

Генетическое тестирование показало, что у Гэри и Шэгги каждый имел две изменённые копии FBN1, унаследовав по одной от каждого родителя. Это было особенно примечательно, потому что у человека мутация даже в одной копии гена может быть достаточной для развития синдрома Марфана. Наличие двух изменённых копий исключительно редко и может серьёзно нарушить производство нормального фибриллина-1.

Однако генетические изменения у братьев имели неожиданный эффект. Дальнейший анализ показал, что их конкретный вариант не полностью отключил ген. Вместо этого он помешал тому, как инструкции гена обрабатывались, но всё ещё позволял некоторой нормальной активности продолжаться. Эта оставшаяся функция помогает объяснить, почему Гэри и Шэгги смогли дожить до взрослого возраста, несмотря на то, что наличие двух копий такой мутации в противном случае могло привести к гораздо более тяжёлой форме заболевания.